Penyakit Tulang

Luka fibro-osseous ringan

Luka-luka fibro-osseous ringan dikarakterisasi dengan adanya penggantian tulang normal dengan jaringan fibrous dimana terdapat formasi dari matriks cemento-osseous yang dimineralisasi.

Displasia fibrous

Displasia fibrous disebabkan oleh mutasi dari gen GNAS1. tulang normal digantikan dengan jaringan fibrous, yang sebagai gantinya, mengalami klasifikasi secara gradual. Jenis-jenis monostotik (tulang tunggal) dan polyostotik (lebih dari satu tulang) pun dapat dilihat. Sekitar 30% dari tulang yang terpengaruh ini memiliki bentuk polyostotik dari penyakit ini.

Fitur-fitur klinis. Sebuah tulang yang tepengaruh atau area di dalam sebuah tulang mengalami ekspansi yang tidak menyakitkan. Gejala-gejala lainnya hanya ada beberapa, tapi ketika basis tengkorak terlibat maka tanda-tanda neurologis dapat terjadi, mungkin sekali dikarenakan tekanan pada foramina. Di dalam rahang, gigi seringkali terpengaruh, dengan efek pada erupsi dan pembentukan maloklusi/malocclusion. Maxilla terpengaruh dua kalisebagaimana terjadi pada tulang rahang. Penyakit ini pada umumnya unilateral tapi dapat melibatkan tulang craniofacial jamak dan biasanya menghasilkan sebuah asimetri fasial yang dapat dilihat (gambar 79). Displasia fibrous terjadi selama masa kanak-kanak, biasanya sebelum usia 10 tahun, tanpa mengacu pada jenis kelamin (kecuali sindrom Albright: lihat bawah). Penyakit ini menjadi tidak aktif/dormansi pada usia awal dewasa, tapi deformitasnya tetap ada.

Bentuk polyostotik dari displasia fibrous juga memiliki karakteristik ini tapi memiliki tanda-tanda tambahan. Terdapat dia jenis: tipe Jaffe dan Albright sindrom. Pada awalnya, tulang-tulang jamak pun terpengaruh dan terdapat bagian-bagian dari pigmentasi kulit (bintik-bintik café-au-lait). Di dalam sindrom Albright, yang tidak biasa terdapat di dalam penyakit diatas adalah bahwa sindrom ini hampir selalu merupakan penyakit wanita, juga terdapat berbagai abnormalitas endokrin seperti pubertas precocious/cepat, hipertiroidisme dan hiperparatiroidisme.

Patologi. Penampilan hispatologis tergantung pada tahap dari perkembangan penyakit. Pada awalnya, tulang normal digantikan oleh jaringan fibrous seluler yang didalamnya, seiring dengan perkembangan penyakit, kelompok-kelompok tidak teratur dan trabeculae jelas dari tulang serat metaplastik pun terbentuk. Ketika luka menjadi matang begitu pula jaringan konektif, menjadi semakin kolagenus/collagenous, sementara tulang dibentuk ulang dengan pola lamellar. Jaringan lesional bergabung dengan jaringan normal yang berdekatan.

Radiologi. Radiologi menunjukkan:

• pembesaran tulang
• pola trabecular yang berubah
• pada umumnya batas-batasnya tidak begitu jelas

pada awalnya sebuah area yang terpengaruh tampak radiolusen/ radiolucent, mencerminkan isi jaringan. Ketika tulang terbentuk, lukanya menjadi lebih radio-opaque/tidak jelas. Alterasi/perubahan di dalam pola trabecular secara khusus dapat diketahui: trabeculae sangatlah kecil dan jelas, menyebabkan sebuah gambar yang disebut sebagai “kaca tanah”, meskipun bentuk-bentuk yang lebih kasar seringkali dideskripsikan sebagai cerminan dari ‘sidik-jari’ atau ‘bungkus kuning’ (gambar 80). Dimana terdapat gigi, tanda lainnya yang umum ditemui adalah hilangnya lamina dura. Seiring usia, terdapat kecenderungan bagi luka untuk meningkatkan radio-opasitasnya/kekeruhannya. Sementara luka-luka biasanya bergabung pada tulang normal disekelilingnya, luka-luka mandibular kadangkala memiliki batas-batas yang lebih jelas.

Manajemen. Tidak ada perawatan ideal untuk displasia fibrous. Observasi dapat tepat jika lukanya kecil tapi perkembangan tanda-tanda neurologis apapun atau kerusakan akan mengindikasikan kebutuhan pembedahan atau manajemen medis. Pembedahan melibatkan pembentukan ulang daerah-daerah bertulang yang terlibat atau reseksi dan rekonstruksi. Manajemen medis dapat melibatkan penggunaan obat-obatan yang tidak mengaktifkan osteoclast (bisphosphonates) dan, oleh karena itu, membatasi invasi luka ke dalam tulang normal. Manajemen medis pun dilakukan oleh seorang dokter, dan pertimbangan harus dilakukan terhadap efek-efek yang tidak diinginkan dari obat-obatan, khususnya pada anak-anak.